Míša s AADC čtyři měsíce po genové terapii: nově drží hlavu, sedí, pije brčkem a chystá se na chůzi
Michaela Hlaváčková z Pardubicka je po květnové genové terapii podle rodičů jiné dítě. Při extrémně drahém zákroku v USA jí lékaři v hlavě opravili poškozený gen. Patnáctiletá Míša se vzácným onemocněním AADC začala sama sedět s oporou, udrží bez problému hlavu, místo kojenecké lahvičky pije nově z brčka, dokáže si ukousnout chleba, lépe komunikuje a brzy bude trénovat i chůzi.
„Chceš kousnout chleba?“ ptá se maminka Lenka Hlaváčková dcery Míši. Ta si nově dokáže ukousnout sousto sama. Před genovou terapií musela Michaele rodina krájet všechno na kostičky, teď je to jinak. „Už nekrájíme. Ukusuje si třeba z chleba sama. Hezky kouše, má větší stisk v pusince,“ říká Lenka Hlaváčková. Vysvětluje, že se dceři nově daří ovládat svaly, které dřív nefungovaly.
S tím souvisí i to, že se dokáže posadit a nespadnout do strany. „Krásně sama sedí s oporou například na koberci, je opřená zády o postel. Drží skvěle hlavu a hraje si. Podá na výzvu hračku a je to i s očním kontaktem, což taky nebylo,“ doplňuje maminka Lenka, která mluví o obrovském pokroku.
„Pro laiky jsou to drobnosti, pro nás je to strašně moc. Když řeknete lidem, kteří tomu zdravotnicky rozumí, že je Míša bez křečí a léků, že drží hlavu, kouše a pije, sedí s oporou, tak na mě koukají, jestli si dělám srandu,“ říká.
Lékaři v San Francisku Míše při květnovém zákroku do mozku aplikovali umělý lidský gen, který nahradil ten poškozený, psal v květnu iROZHLAS.cz. Fungování těla se tak po rehabilitacích postupně začíná zlepšovat.
Michaela už prospí celou noc, vysadila veškeré léky a podle maminky líp komunikuje: „Před genovou terapií to byla komunikace ano, ne, úsměv a pláč. Teď je to, že si řekne, jestli něco chce nebo nechce, používá slova dej nebo jedem.“
Teď Michaela Hlaváčková intenzivně rehabilituje s fyzioterapeuty v Jánských Lázních. A brzy tuhle patnáctiletou pacientku čekají i první krůčky. V listopadu si jede do Vídně vyzvednout a vyzkoušet speciální ortézy na míru. Protože se na nohy nikdy dřív nepostavila, potřebuje zesílit.
„Potřebuje zpevnit kotník a celou tu nohu, protože by se jí jinak kotník zhroutil, až ji postavíme. Míša má čtyřicet kilo a potřebujeme ty kotníky zachovat. Potřebujeme je vlastně podržet. Ale aby zůstala noha v pohybu, tak potřebujeme kloubové ortézy, které se v České republice nevyrábějí, proto Rakousko,“ vysvětluje maminka Lenka.
Speciální ortézy na míru vyjdou na skoro 200 tisíc korun, rodina má kvůli těmto drahým pomůckám transparentní účet, kam můžou lidé přispívat.
Michaela měla extrémně drahou genovou terapii v USA zdarma v rámci klinické studie starších pacientů. Na kliniku do San Franciska se vrátí třikrát na pozorování. Poprvé už teď v listopadu.
Martínek a Maxík
Druhý český pacient s AADC je tříletý Martínek Zatloukal z Olomoucka. Tomu se na stomilionovou genovou terapii složili loni lidé ve sbírce. Stejně jako rodina Míši mluví o obrovském posunu i Zatloukalovi. Martin po lednovém zákroku ve Francii nebere žádné léky, nezvrací, pohybuje rukama, zkouší řeč, ze zad se dostane sám na břicho a chvíli se sám udrží v sedu, píše rodina na dárcovském webu Donio.
„Martínek stále zlepšuje svou motoriku, posiluje ochablé svalstvo, a i přes stále nedostatečně zpevněnou horní polovinu těla (nožičky má silné dost) už se sám snaží do sedu a na kolínka, kde se s pomocí chvíli sám udrží.“
Zákroky na principu genové léčby pomáhají i pacientům se spinální svalovou atrofií (SMA). V roce 2020 dostal jako první v Česku tuhle genovou léčbu přípravkem Zolgensma Max z Ostravy, psal server iROZHLAS.cz. Tehdy šlo o nejdražší lék na světě, vyšel na víc než 50 milionů korun. Tatínek Maxe Jiří Mosler teď po čtyřech letech od aplikace infuze pro Radiožurnál vzpomínal: „Byla spousta lidí, kteří nás od té aplikace zrazovali a vymlouvali nám to. Usínali jsme s otázkami v hlavě, jestli jsme se rozhodli dobře a jestli se Maxíkovi nemůže něco stát.“
Rodiče Maxe Jiří a Simona Moslerovi teď rozhodně nelitují: „Maxík si před samotnou léčbou sám ani nesedl. Teď je to kluk, který si zajde sám na záchod, který se sám nají, který je ve škole, normálně píše. Funguje úplně bezvadně jako klasický paraplegik a člověk by neřekl, že má spinální svalovou atrofii. A benefitem je, že máte podstatně méně návštěv u lékaře.“
Max se spinální svalovou atrofií dál rehabilituje, zhruba několik hodin týdně. Cvičí ale i pohybem mimo invalidní vozík. „Pro něho není problém být bez vozíku a lézt, vstávat, obchází nábytek a tímto pohybem cvičí. Ve škole má vertikalizační stojan, aby neseděl několik hodin v kuse. Protože problémem u těchto pacientů je skolióza,“ uzavírá tatínek Maxe Jiří Mosler.
