Aleši, vy teď vidíte dceru Míšu po měsíci. Právě přiletěla s vaší manželkou Lenkou ze San Francisca. Je jiná?
Aleš: V očích jí vidím ještě většího lumpíka, než tam byl.

Lenka: V letadle pořád stahovala stínící clonu na okénku. Prostě řádila. A teď vytrhla z pugetu od táty karafiát a hodila ho na zem.

Míša je teď po zákroku na ježka. Na hlavě má dvě jizvy od infuzních kanyl, kterými se do mozku dostal umělý lidský gen. Nahradil ten poškozený. Když jste se tady na pražském letišti před měsícem loučili, Míša měla dlouhé husté hnědé vlasy. Už jste si zvykli?
Aleš: Tohle vůbec neřešíme. Navíc jí vynikla její krásná modrá kukadla. Vlasy dorostou. Nám bylo nabídnuto, že by na klinice mohli strojkem udělat jenom taková kolečka, ale to by asi nevypadalo úplně dobře. Takže ježek byla jasná volba. Máme prostě teď s dcerou podobný účes.

Prvních pokroků Míši jste si všímal přes videohovory. Míša rychleji reaguje, má lepší úchop, líp spí, to je to teprve začátek?
Aleš: To doufáme, ona se určitě posune o hodně dál. Co nám říkali lékaři, tak do roka by si měla i sednout, do dvou let by se mohla i postavit, takže budeme věřit a doufat a budeme na tom pilně pracovat.

Dcera by měla začít také lépe komunikovat. Jak je to dnes?
Aleš: Ptám se cíleně, například jestli chce něco k jídlu a ona začíná kývat, něco dokáže říct, vizuálně prostě víme.

‚Nejdelších osm hodin‘ 

Jak se vám samotný zákrok a pak lékařské kontroly na dálku z Česka sledovaly? 
Aleš: Bylo to velké napětí. Strach tam určitě byl, protože šlo o zásah do hlavy Michalky. První strach byl, co udělá s Míšou ten samotný let do USA. Nikdy neletěla. No a ten samotný zákrok, to bylo nejdelších osm hodin mého života.

Míše se zlepšil spánek, je hlubší. Jen tak ji něco neprobudí. Jak je to se spaním přes den?
Lenka: Michalka už nově po obědě nespí, před zákrokem spala, ale teď není tak unavená. Oči má hezky pořád otevřené. Často něco povídá, furt něco někde bere. Sundává si čepici nebo klobouk. Na těchto střípcích je hodně vidět, že je Míša po zákroku jiná. Je to vidět i na tom letu z Ameriky. Cestou zpět lépe seděla, nebyla tak unavená.

Kdy začnou rehabilitace?
Lenka: Pozvolna začneme o prázdninách, od září pak ve velkém. Má našlápnuto dobře. Potřebujeme to víc ukotvit, aby docílila milníků, jako je sed, stoj a třeba se najíst nebo napít sama.

Míša brala před zákrokem 15 pilulek denně. Šlo o silné léky na Parkinsonovu chorobu, díky kterým mohla fungovat. Po genové terapii už léky nebudou potřeba. Už je začínáte pomalu vysazovat?
Lenka: Většinou to bývá do měsíce od genové terapie. To se ještě dohodneme na neurologických kontrolách, které proběhnou s americkými lékaři přes videohovor. Tyto kontroly máme zatím naplánované jednou týdně. Budeme si předávat informace, které potřebujeme. Co Míšu trápí a netrápí, co je potřeba pohlídat. Deník chování jsme zapisovali už před odletem a budeme dál pokračovat.

Pilná maminka

Míša se po porodu v roce 2009 vyvíjela normálně. Jako půlroční ale přestávala používat ruce a držet hlavičku. Pak běželo zhruba 10 let, kdy jste pořád nevěděli diagnózu. I přes řadu genetických testů, vyšetření na neurologii nebo revmatologii. Jaké to bylo pro Vás období?
Aleš: Bylo to takové tápaní, protože ani samotní doktoři nevěděli, co se vlastně vůbec děje. My máme o čtyři roky starší dceru a věděli jsme, že stav Míši není v pořádku. Těch 10 let se to vlastně žádným směrem ani moc neposunovalo.

Míša třeba po rehabilitacích udělala mírné pokroky, ale my jsme pořád nevěděli, co se děje. Byla tlumená léky, které mají širokospektrální záměr, takže jí to trochu pomohlo. Řešilo se, jestli to, co má, jsou epileptické záchvaty, jestli má dětskou mozkovou obrnu. Měla také bolestivé stáčení očí.

Vzácné onemocnění AADC jste zjistili v roce 2020. Tehdy na jaře přišly výsledky krevních testů z Velké Británie. Míše bylo 11 let. Co se dělo pak?
Aleš: Hodně se to rozhýbalo. Začalo tlumení léky na Parkinsona. Začali jsme taky hned surfovat, protože u nás se o tom skoro nic nevědělo. Takže jsme surfovali víceméně v Americe, kde už to bylo hodně rozjeté. A surfovali jsme po cizích stránkách, nechávali jsme si to překládat. A hodně o tom věděli i v Německu. Takže jsme se snažili posunout nějak směrem kupředu.

Kdy jste se poprvé dověděli o možnosti drahé genové terapie u dětí s AADC?
Aleš: Bylo to takové světýlko na konci tunelu. Mysleli jsme si, že toho nikdy nejsme schopní docílit. 100 milionů korun pro nás prostě absolutně není reálná částka. Já chodím do práce, manželka je doma s Míšou, to dostává akorát příspěvek na péči, takže to táhneme více méně z jednoho platu a nezbývá nic moc navíc. To by byla částka, kterou bychom v životě nebyli schopní nikdy získat.

Genovou terapii se vám podařilo zařídit na klinice v San Franciscu. Léčebný roztok Upstaza daroval výrobce. Samotný zákrok, ubytování a letenky hradila asociace pro ultravzácná onemocnění. Jak složité bylo tohle všechno vyjednat? 
Aleš: Manželka je nesmírně pilná. Když si něco vezme do hlavy, tak jí to prostě nikdo nevymluví. Když vás vyhodí dveřmi, vlítne tam oknem. Takže ona do nich šla tak dlouho, až ta odezva z Ameriky přišla. A Míša pro ně byla zajímavá hlavně v tom, že nemají studie na takhle starší děti. Míša je navíc ve stavu, kdy ji nesmírně pochválili za to, jak je na tom svalově, což je opět práce manželky. Manželka s ní cvičí 300 dní v roce.

Druhým českým pacientem s AADC je dvouletý Martínek Zatloukal z Olomoucka. Genovou terapii podstoupil na konci ledna ve Francii. Sledujete, jak se od ledna změnil? Nemá křeče, nezvrací, pohybuje se jinak, začíná mluvit ve slabikách.
Aleš: Sledujeme a je to pro nás taková metla, která nás žene kupředu. Vidíme, že to funguje. Martínek má tu výhodu, že je malý, tak by se měl dávat do kupy rychleji než Míša.

Martínkovi budou v létě tři roky, Míše je 15. Budou mít vzhledem k věku její pokroky po genové terapii limity?
Aleš: Já si myslím, že sami doktoři asi úplně neznají hranice. Na poslední kontrole nám bylo řečeno, že do roka by měla Míša sedět, a když viděli, jak fungují její svaly, tak si myslí, že se do dvou let postaví.

Péče o Míšu je finančně hodně nákladná. I proto jste založili spolek Miška a máte transparentní účet. Na co příspěvky lidí nejčastěji využíváte?
Aleš: Péče o Míšu vyjde na stovky tisíc korun ročně. Doplácí se na všechno možné. My dostáváme třeba základní počet plen, ale do těch se samozřejmě nevejdeme. Takže je dokupujeme. Doplácí se rehabilitační pomůcky. Míša má třeba nově takový stojan, který podporuje stabilitu a rovná páteř. Ideální je také jet třikrát ročně do lázní. Míša chodí i na čtyři hodiny denně do speciální školy, kde se doplácí ergoterapie nebo rehabilitace.

Veronika Hlaváčová Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Kopírovat do schránky Zavřít