Míše s nemocí AADC začíná zabírat genová terapie. Rychleji reaguje a lépe spí, popisují rodiče
U patnáctileté Míši Hlaváčkové z Pardubicka jsou vidět první pokroky po genové terapii. Tu podstoupila na konci května v San Franciscu. Lékaři jí do mozku injekčně aplikovali umělý lidský gen, který nahradil ten poškozený. Jak zjistil Radiožurnál, dívka se vzácným onemocněním AADC už lépe spí, má rychlejší reakce a přesnější úchop. Stejný zákrok podstoupil v lednu ve Francii dvouletý Martínek Zatloukal, kterému se na léčbu složili lidé ve sbírce.
„Pozorujeme, že když po Míše něco chceme, tak to vezme do ruky rychleji. Hezky se na to dívá, pak to uchopí, je to takový jemnější a cílenější úchop,“ přibližuje posuny maminka Lenka Hlaváčková, která je s dcerou v San Francisku od poloviny května.
Po zákroku má Michaela i tvrdší spánek. Dřív ji probudil sebemenší hluk: „Líp spí. Nevzbudím ji, když v noci vstanu z postele, můžu se pohybovat po pokoji.“
Michaela už je po operaci propuštěná z nemocnice do domácí péče, dál ale podle Lenky Hlaváčkové navštěvuje lékaře. „Operace se povedla, což je důležité. Zjednodušeně řečeno je ten software v hlavě Míši opravený. Teď se tam začínají měnit metabolické dráhy. Kdy bude vše fungovat na 100 procent, to vám nikdo neřekne. To bude hodně dané i tou rehabilitací, až se to celé rozjede,“ popisuje Hlaváčková.
Manželku Lenku doplňuje i tatínek Míši Aleš Hlaváček. „Michalka je taková víc komunikativní, je snad ještě větší rošťanda, než bývala před zákrokem. Takže ji přes videohovory nabádám k lumpárnám, a když má náladu, tak je hodně veselo. Ty pokroky je potřeba podporovat jak rehabilitací, tak neurologickým cvičením. Čeká nás ještě spousta práce, ale pro úspěch uděláme maximum,“ říká.
Do měsíce by Míša měla podle amerických lékařů přestat brát veškeré léky. Denně zatím stále polyká 15 pilulek a to ve čtyři hodiny ráno, v poledne a večer před spaním. Jsou to silné léky na Parkinsonovu chorobu, které můžou užívat děti jen na základě výjimky. „Bylo mi řečeno, že do měsíce od operace všechny děti, které tu podstoupily genovou terapii, byly bez léků,“ popisuje ze Spojených států Lenka Hlaváčková.
Stres opadává
Mozek dětí se syndromem AADC už dokáže po genové terapii fungovat správně a zvládne si vyrábět dřív chybějící enzym AADC. Známkou, že genová terapie zabírá, jsou i zvýšené dyskineze, tedy nahodilý pohyb ve svalech. Míšiny ruce a nohy jsou teď víc v pohybu, jakoby vystřelovaly do vzduchu. Se snižováním dávek léků dyskineze vymizí.
Po Martínkovi s AADC má za sebou genovou terapii i Míša. Na sále byla 7,5 hodiny
Číst článek
S tím, jak rodina Míši vidí u dcery první pokroky, stres a nervozita po náročném zákroku postupně opadává. „S holkama jsem v kontaktu víceméně non-stop. Ještě jsem nezažil takové napětí a musím říct, že mi ukápla i nějaká slzička. Je to pocit neskutečného štěstí, ještě teď to vlastně vstřebávám a někdy přemýšlím, jestli to není jenom hezký sen. Míša je neskutečná bojovnice a zaslouží si to,“ popisuje z Pardubicka tatínek Aleš.
Operace trvala 7,5 hodiny. Lékaři zaváděli Míše do mozku infuzní kanyly, jak průběh operace už dříve popsal Radiožurnál.
Rodiče Míši si po operaci zvykají i na nový účes dcery. Už nemá dlouhé hnědé husté vlasy. Kvůli vstupům do mozku, kterými se aplikoval léčebný roztok, je teď 15letá pacientka na ježka. „Před zákrokem nám byly nabídnuté dvě varianty. Buď vyholit vrchní část vlasů, ale to by vypadalo hrozně, nebo oholit všechny vlasy. Tak jsme dali svolení, aby se oholila celá hlava. Bylo to jednodušší jak pro ně, tak pro nás,“ říká maminka Lenka a doplňuje i reakci Míši: „Na hlavičku si sahá. Hladí se a dokonce má ráda, když jí drbu hezky na hlavě.“
Lenka Hlaváčková se směje také při vysvětlování, že už dceři po skoro měsíčním pobytu ve Spojených státech leze na nervy. „Je to náročné, teď je to o tom ji zabavit. Já už začínám být součástí inventáře, takže Míšu nebavím jako lidi kolem nebo když někdo zavolá z Česka,“ přiznává.
Klinická studie
Rodině psychicky pomáhá i podpora okolí. „Těch lidí, kteří nám fandí, je neskutečné množství a moc si toho vážíme. Samozřejmě se občas setkáváme i s negativními reakcemi, ale tím se vůbec nezabýváme. Naprostá většina nás podporuje a to nám pomáhá hlavně po psychické stránce,“ popisuje Aleš Hlaváček.
19:58
Po Martínkovi míří na genovou terapii Míša. Extrémně drahý zákrok má v USA zdarma
Číst článek
Hlaváčkovým se podařilo zařídit extrémně drahou genovou terapii zdarma. Léčebný roztok Upstaza věnoval výrobce, protože se i kvůli Míše podařilo lék registrovat v roce 2022 v Evropské unii. Samotný neurochirurgický zákrok, letenky a pobyt pak hradí Mezinárodní organizace pro ultravzácná onemocnění.
Důležitou roli hraje Míšin věk. Podle maminky Lenky je dcera součástí klinické studie starších dětí. „Studie jim v tomto věku chybí,“ vysvětluje. Rodina bude zapisovat pokroky i nežádoucí účinky a do Spojených států se bude Míša ještě nejméně třikrát vracet na pozorování. Nejdřív rok od genové terapie.
Vzácnou dědičnou diagnózu AADC má na světě přes 150 lidí. Nemoc se někdy může zaměňovat s opožděným vývojem, dětskou mozkovou obrnou nebo s epileptickými záchvaty.
Hlaváčkovi znají diagnózu Míši od roku 2020. Jak už dřív popsala Radiožurnálu maminka Lenka, všem se tehdy ulevilo. „Kvůli pomoci Míše i kvůli tomu, že máme starší zdravou dceru Terezu,“ naráží Lenka na riziko přenosu dědičné nemoci na děti.
V Česku jsou dva pacienti s nemocí AADC. Vedle Míši je to Martínek Zatloukal, kterému se složili na 100milionový zákrok lidé ve sbírce. Dvouletý chlapec se po lednové genové terapii výrazně mění. Má jistější pohyby, nezvrací, nebere už žádné léky, nemá svalové křeče, přetáčí se na břicho a začíná mluvit ve slabikách.
