Jak se žije s nevyléčitelnou nemocí? I to připomíná Světový den vzácných onemocnění
Přibližně půl milionu Čechů má podle Evropské pacientské organizace EURORDIS některou z více než šesti tisíc vzácných nemocí. Jen málokteré se dají zcela vyléčit, spíše je spojuje nulová naděje na úplné uzdravení. K vzácným diagnózám patří i syndrom Dravetové, závažné neurologické onemocnění, které propuká pár měsíců po narození.
„Zjistili jsme to tak, že když měla Elenka necelých pět měsíců, tak jsem se nahnula nad postýlku a tam bylo dítě v epileptickém záchvatu.“
Z nemocnice rodiče malé Elenky odcházeli po čtrnácti dnech s protizáchvatovými léky. O tom, že má jejich dcera vzácný syndrom Dravetové, se dozvěděli o necelý rok později z genetického vyšetření. Epileptické záchvaty mohou u jejich dcery přijít ve dne i v noci.
„Cílem lékařů je ty záchvaty co nejvíce zkrátit, aby netrvaly dlouho, protože můžou poškodit mozek,“ říká Lucie Miczová a pak začne svou dceru nabádat, aby si nechala nasazenou helmu.
„V moment, kdy přijde záchvat, tak hrozí i pád. Záchvat přijde okamžitě a nečekaně. Prostě ji nestihneme chytit,“ vysvětluje poté.
Většinu Elinčiných záchvatů dnes díky lékům zvládají rodiče doma. „Je to taková stříkačka, která se podá mezi zuby a tvář do pusy. Naštěstí nemusíme podávat tak často, protože Elenka má záchvaty relativně krátké,“ popisuje paní Lucie, jak v případě záchvatu podává své dceři léky.
Kdo je můj táta? Komerční testy DNA prolamují anonymitu dárců spermií a vajíček
Číst článek
Vzácnou nemoc popsala v sedmdesátých letech minulého století dětská neuroložka Charlotte Dravetová. Vzniká na základě mutace v jednom konkrétním genu.
„Je to gen, který kóduje čas sodíkového kanálu v nervových buňkách a zodpovídá za vzrušivost nervové tkáně. Na základě poruchy toho genu a následně poruchy sodíkového kanálu vzniká těžká epilepsie,“ popisuje Radiožurnálu Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice v Praze-Motole.
Většina se léčit nedá
Podle odhadů z epidemiologických dat má syndrom Dravetové až 100 dětí. Opakované epileptické záchvaty jsou ale jen jedním z příznaků této nemoci.
Děti se zároveň opožďují v psychomotorickém vývoji a časem mentálně zaostávají. Problémy mají se vším, co je ovlivňováno mozkem. V léčbě se dnes uplatňují léky proti záchvatům.
„Máme k dispozici několik léků, které obvykle musíme kombinovat. Většinou těm dětem nestačí jeden lék, ale musí brát léků víc. A potom je k dispozici podpůrná terapie. Rehabilitace, ergoterapie a logopedie pro poruchy řeči,“ vysvětluje Katalin Štěrbová péči o děti se syndromem Dravetové.
Kontroverzní čínský vědec oznámil, že dostal pracovní vízum v Hongkongu. Záhy o něj přišel
Číst článek
Na to, proč sodíkový kanál nefunguje v mozku tak, jak má, vědci stále hledají odpověď.
„Pořád se hledají léky, které by lépe fungovaly. A samozřejmě dneska je éra genetiky a genetické léčby, tak se hledají i možnosti, jak přímo ovlivnit ten gen, aby fungoval lépe a s ním i sodíkový kanál,“ dodává dětská neuroložka Katalin Štěrbová.
Stejně jako v případě syndromu Dravetové hledají vědci léčbu i na některou z dalších více než šesti tisíc vzácných nemocí.
„Mluvíme o zhruba pěti procentech, kdy existuje lék přímo na to vzácné onemocnění. U toho zbytku se léčí pouze symptomatické problémy. Řešíme hlavně kvalitu života a péči,“ připomíná předsedkyně České asociace vzácných onemocnění Anna Arellanesová. Na většinu těchto onemocnění léčba neexistuje.
Jednou z mála vzácných nemocí, která se dnes dá díky genové terapii léčit, je spinální svalová atrofie. V poslední době se objevily také léky na cystickou fibrózu nebo achondroplazii, tedy genetickou formu trpasličího vzrůstu.
