Martínek už netrpí, má radost ze života. Je to úplně jiný chlapec, popisují rodiče měsíce po operaci
Dvouletý Martínek se vzácnou nemocí AADC začal žít nový život. Po lednové genové terapii, na kterou se mu složili Češi, dělá obrovské pokroky. Překulí se ze zad na bříško a s přehledem pase koníky, tedy dokáže ležet na břiše a opírat se o lokty. Používá ruce a také se rozpovídal. A to připomínal před stomilionovým zákrokem hadrovou panenku.
Je polovina února, Martínek přilétá do Prahy z Francie, kde mu, zjednodušeně řečeno, do mozku lékaři vpravili zdravý gen, který nahradí ten poškozený. Z ruzyňského letiště míří záchrankou kvůli vyšetření rovnou do motolské nemocnice.
Martínek už netrpí a má radost ze života. Poslechněte si sedmý díl seriálu Martínkova naděje
Na rodinu u vchodu čekají novináři a ležícího chlapečka na lehátku fotí a točí na kameru. Martínek vydává zvuky, jeho táta Tomáš Zatloukal ho utěšuje.
Malého pacienta čeká po operaci šest týdnů odpočinku a pak intenzivní rehabilitace.
„Všechno proběhlo, jak nejlépe mohlo. Je to super. Už je poznat rozdíl,“ má radost Tomáš Zatloukal.
„Zhruba po dvou a něco týdnech od operace byla zjevná dyskineze, tedy nahodilý pohyb ve svalech. To je dobrá zpráva, protože to znamená, že léčba funguje. Teď už se to bude jenom lepšit. Už se můžeme těšit, jak nám začne běhat. A já jsem šťastnej,“ popisoval v únoru po příletu do Česka Martínkův táta.
3:41
Musíme společnosti něco vrátit, děkuje Martínkův otec. Chlapcův příběh může být nadějí pro ostatní
Číst článek
V březnu, sedm týdnů od genové terapie, už rodina píše na sbírkovém webu Donio o tom, že mají doma úplně jiného chlapečka.
„Každým dnem jsou jeho pohyby jistější a koordinovanější. Prakticky vymizely stavy, kdy byl před operací ztuhlý v křeči, se sevřenými pěstičkami a brečel bolestí,“ napsali rodiče a výčet Martínkových pokroků pokračuje.
„Pomalu začíná držet hlavičku a ručičkám nedá ani na chvíli pokoj, neustále ochutnává svoje prstíky a zkouší sahat na věci kolem sebe. To nejdůležitější ale je, že už netrpí. Je to úplně jiný chlapeček.“
Martínek přestal ze dne na den zvracet, nebere už žádné léky.
Musí dohnat spoustu věcí. Po odpočinku začíná pomalu rehabilitovat, aby procvičil svaly, které nemohl od narození používat. Teď v květnu jsou posuny u dvouletého kluka ještě výrazně dál. Podle rodiny se Martínek neuvěřitelně změnil.
„Krásně se rozpovídal. Ma-ma a ba-ba, které už vypiloval, začíná doplňovat novými slabikami a občas zopakuje něco jednoduchého. Koníčky už pase bez problémů a nedávno se naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc. Je vidět, že má obrovskou radost ze života a my s ním,“ děkují v květnu rodiče dárcům.
Genová terapie i pro další
Martínka na konci letošního ledna operoval v Montpellier francouzský neurochirurg Thomas Rougeau. Myslí si, že se genetickým poruchám budou věnovat další a další centra a nepůjde jen o vzácnou nemoc AADC.
Stal se zázrak. Martínkovi přispívali lidé stokorunami, 90 milionů se vybralo za čtyři dny
Číst článek
„Souběžně zřejmě budou existovat cesty k léčení dalších nemocí na základě podobného principu. Tedy že genetický nedostatek napravíte transplantací genu. Můžeme doufat, že děti, které trpí jinými genetickými poruchami, budou moct jednoho dne podstoupit podobnou léčbu,“ věří neurochirurg.
Genová terapie se už několik let používá při spinální svalové atrofii. Léčba se začíná využívat třeba i při řešení hluchoty.
Banality jdou mimo
Rodina Zatloukalů řeší zdravotní komplikace syna se vzácným syndromem AADC od jeho narození. Změnily se jim podle tatínka Tomáše Zatloukala hodnoty.
‚Životní zlom.‘ Patnáctiletá Míša už je v USA, genová terapie jí může pomoct jako Martínkovi
Číst článek
„Banality jdou úplně mimo mě. Člověk přepne do takového módu, že drobnosti už mě nedokážou vykolejit. Já jsem rád za každý den, kdy je Marťovi dobře, a všechno ostatní jde mimo mě,“ přiznává Martínkův táta.
O prioritách mluví i Lenka Hlaváčková, maminka patnáctileté Míši, která má stejné onemocnění AADC jako Martínek.
„Každý si prožíváme svůj život, někdo ho máme lehčí, někdo těžší. Žijete si její život svým způsobem – my teď žijeme její život podle její únavy a podle jejích priorit. Holt nejedete na dovolenou, řešíte dítě. Jsou věci, které musíte řešit za chodu,“ dodává maminka dívky, která teď v USA také podstoupí genovou terapii.
Závěrečný díl seriálu Martínkova naděje si můžete poslechnout v přiloženém audiu výše. První díl najdete zde, druhý je tady, třetí zde, čtvrtý si můžete přečíst tady, pátý si můžete přečíst zde, šestý je tady.
