„Z dosavadních výsledků víme, že reagovala extrémně dobře, a začínáme pozorovat výrazné zlepšení jejího stavu. Míša je bojovnice a máme štěstí, že ji máme v našem programu,“ říká neuroložka Perezová.
Martínek přestal ze dne na den zvracet, nebere už žádné léky. Udrží už hlavu, překulí se a pase koníky. Používá ruce, rozpovídal se a už vůbec nepřipomíná hadrovou panenku.
Už krátce po operaci Martínkův táta tvrdil, že na synovi vidí malé pokroky. „Já si myslím, že to jako rodič vidím. Ale byl jsem ujištěn, že v nejlepším případě to bude za dva týdny,“ těšil se.
Patnáctiletá Míša. Má vzácné onemocnění, syndrom AADC. Stejně jako dvouletý Martínek, který už podstoupil extrémně drahou genovou terapii. Pomůže i Míše?
„Nedávno se Martínek naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc,“ napsali rodiče na server Donio, kde se loni na chlapcovu léčbu vzácné nemoci vybralo přes 150 milionů korun.
Martínek trpí závažnou genetickou chorobou a na jeho léčbu se vybralo přes 150 milionů korun. Po operaci v Montpellieru se s jeho otcem sešel redaktor Martin Balucha.
„S velikou radostí oznamujeme, že se to konečně podařilo dojednat a léčba proběhne ve specializovaném centru v Montpellier ve Francii na přelomu ledna a února příštího roku,“ uvedla rodina.
„Chci jednat s ministerstvem a pojišťovnami o tom, jestli nemůžeme dělat víc, aby o životě a zdraví nerozhodovala solidarita a to, jestli mají rodiče dost sil na sbírku,“ říká Šimáčková Laurenčíková.
Martínek kvůli vzácné nemoci ani neudrží hlavičku, pojišťovna mu léčbu neproplatí. Veřejnost na jeho léčení vybrala 100 milionů korun. „Je to úžasné,“ řekl v rozhovoru zakladatel Donia.
Současná mezinárodní klasifikace nemocí zná 260 diagnóz, Orphanet jich zahrnuje přes 6000. Do budoucna nový systém pomůže zjistit, kolik lidí v Česku vůbec vzácným onemocněním trpí.
Kilogram běžné mouky vyjde zhruba na 10 korun. Speciální druh pro lidi s metabolickou poruchou stojí kolem 300 korun. Stát teď v únoru řekl, že nemocným tuto základní potravinu proplácet nechce. Proč?
Nemoc motýlích křídel, některé metabolické poruchy nebo cystická fibróza - to všechno jsou choroby, které patří mezi tzv. vzácná onemocnění. Tedy nemoci, které postihnou maximálně půl promile populace. Současná medicína jich zná přes 8 tisíc. Vzácným chorobám je už 8 let věnovaný také poslední únorový den. Jednou z takových diagnóz je i mnohočetný myelom.