Spinální muskulární atrofie i fenylketonurie. Vzácnými chorobami trpí maximálně pět lidí z 10 000
Na poslední únor připadá Mezinárodní den vzácných onemocnění. Jsou to takové nemoci, které se týkají maximálně pěti lidí z 10 000. Léčba existuje asi jen u dvou procent vzácně nemocných a ne vždy ji hradí zdravotní pojišťovny. Zklamaní jsou teď například fenylketonurici – lidé s metabolickou poruchou. Žádali stát o proplácení speciální nízkobílkovinné mouky, těstovin nebo mléka a neuspěli. Kilogram této mouky stojí zhruba 300 korun.
Fenylketonurii má třeba devítiletá Natálie ze Středočeského kraje z pětidílného seriálu Radiožurnálu s názvem Vzácní. Kvůli metabolické poruše drží od narození extrémně přísnou dietu, kdy si hlídá příjem bílkovin. Má speciální chleba, těstoviny nebo mléko.
Vzácná onemocnění jsou ta, kterými trpí maximálně pět lidí z 10 tisíc. Více se dozvíte v reportáži Veroniky Hlaváčové
„K snídani jsem měla náš speciální chleba, ke svačině jablko a speciální lupínky a k obědu rajskou a kolínka, zase speciální. Maso ne, to má moc bílkovin,“ vyjmenovává.
Kdyby Natálie dietu nedodržovala, hrozilo by jí podle její maminky Anny Kalinové poškození mozku.
„Dál by se nevyvíjel. Změnila by se jí barva vlasů, mohla by být agresivní, nervózní, neposedná. Mohla by dokonce propuknout Parkinsonova choroba nebo epilepsie.“
Zdravotní péče v roce 2017 stála přes 380 miliard. Lidé přímo zaplatili v průměru 5100 korun
Číst článek
Půl kila nízkobílkovinné mouky stojí 145 korun. Rodina Natálie dá měsíčně za speciální potraviny pro dceru asi 5000 korun. Sdružení fenylketonuriků říká, že jejich dieta je vlastně léčbou, a i proto žádá o úhradu ze zdravotního pojištění. Po několika letech spolek dostal teď v únoru první předběžnou odpověď. Státní úřad pro kontrolu léčiv navrhuje podle mluvčí Barbory Peterové základní potraviny neproplácet.
„Součástí hodnotící zprávy je návrh na nepřiznání úhrady nízkobílkovinných potravin pro zvláštní lékařské účely, neboť nebyl dostatečně prokázán jejich klinický přínos, pokud by byly hrazeny ze zdravotního pojištění u skupiny spolupracujících kompenzovaných pacientů. Žadatel – tedy dovozce – neprokázal, že by u skupiny kompenzovaných a spolupracujících pacientů vedlo stanovení úhrady k dalšímu zlepšení dodržování diety a kompenzaci onemocnění.“
Správní řízení zatím neskončilo. Nemocní se plánují odvolat.
Lidé s poruchami autistického spektra budou nosit speciální průkazy, pomohou jim v krizových situacích
Číst článek
O peníze na léčbu bude žádat také Anna Hlavicová, devatenáctiletá studentka, která má takzvanou spinální muskulární atrofii. Je to vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo. Anna je na invalidním vozíku a dýchá za ní plicní ventilátor. Její potíže by mohly zastavit speciální injekce.
„U mě by to mělo zabránit dalšímu progresu a mohlo by přijít nějaké zlepšení,“ říká.
Jedna injekce vyjde i na dva miliony korun, pacient jich ročně potřebuje šest. Že je někdy složité dosáhnout na drahou léčbu, potvrzuje i Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Chybí navíc specialisté.
„Největší překážkou je absence odborníků na – pokud to tak můžu říct – ultra vzácná onemocnění, kdy je potřeba, aby se na pacienty podíval specialista, který už má nějakou zkušenost s daným vzácným onemocněním,“ dodává.
