genetické onemocnění

Pro nevidomé s vzácnou Stargardtovou chorobou zatím věda lék nemá. Nadějí je genová terapie

Praha| 1. 12. 2024 |Andrea Skalická, and |Zdraví |Magazín Experiment

Jako by si na ní pochutnali moli. Tak vypadá sítnice lidí, kteří mají vzácnou Stargardtovu chorobu. Trpí jí až 1000 pacientů v Česku. Vědci zjišťují, zda by pacientům nepomohla genová terapie.

2:00

Praha| 10. 9. 2024 |Veronika Hlaváčová |Společnost

Šance pro děti jako Olí. Čeští vědci vědí, jak léčit vzácný Angelmanův syndrom

Čeští vědci objevili model léku na vzácné onemocnění, takzvaný Angelmanův syndrom, kterým trpí na světě 500 tisíc lidí. Patří k nim i malý Oliver. Na cestu k léčbě ale potřebují 22 milionů korun.

31:52

Praha| 8. 2. 2024 |Lucie Výborná, zup |Věda |Host Lucie Výborné

Genetické nůžky CRISPR jsou budoucnost lidstva. Spoustě lidí zachrání život, doufá vědkyně Ressnerová

Genová inženýrka Alžběta Ressnerová zkoumá metodou CRISPR-Cas9, také zvanou genetické nůžky, jakým způsobem dopravit opravené buňky na správné místo v těle člověka.

3:55

Montpellier| 7. 2. 2024 |Martin Balucha |Zprávy z domova |Rozhovor

Dvouletý Martínek se zotavuje po operaci ve Francii. Těšíme se na první výsledky léčby, vypráví jeho otec

Martínek trpí závažnou genetickou chorobou a na jeho léčbu se vybralo přes 150 milionů korun. Po operaci v Montpellieru se s jeho otcem sešel redaktor Martin Balucha.

Praha/Paříž| 20. 11. 2023 |ČTK |Společnost

Martínek se vzácnou genetickou poruchou podstoupí léčbu ve Francii. Lidé pro něj vybrali přes 150 milionů

„S velikou radostí oznamujeme, že se to konečně podařilo dojednat a léčba proběhne ve specializovaném centru v Montpellier ve Francii na přelomu ledna a února příštího roku,“ uvedla rodina.

Praha| 26. 9. 2023 |ČTK |Zprávy z domova

100 milionů na léčbu pro Martínka vybráno. Ve sbírce přispělo přes 220 tisíc dárců

Chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Rodiče Martínka proto vyhlásili veřejnou sbírku.

3:32

Brno| 14. 9. 2023 |Michal Šafařík |Věda |Rozhovor

Využili jsme obranu bakterií proti virům, popisuje spoluautorka průlomových molekulárních nůžek

Genetické inženýrství není jen tématem sci-fi filmů. Dnes díky němu pěstujeme výživnější plodiny anebo léčíme závažné nemoci. Tento vývoj zásadně urychlil objev metody CRISPR/CAS.

Expert na nemoci jater varuje před doplňky stravy: Často obsahují těžké kovy nebezpečné pro zdraví

Malaga| 19. 4. 2023 |Martin Srb |Zdraví |Rozhovor

19. dubna si lékaři připomínají den zdraví jater. Vědci pátrají i po méně známých jaterních problémech – například se snaží vyšetřit vzácné případy, kdy játrům nesvědčí jinak bezpečné léky.

3:37

Praha| 17. 10. 2022 |Iva Vokurková, Prokop Havel |Věda |Seriál

Cenu Neuron přebrala molekulární bioložka Živná. Odhalila genetickou příčinu dědičného selhání ledvin

„Zjištění pomůže zejména rodičům, kteří se třeba celý život ptají, jestli jejich dítě bude onemocnění mít. Nebudou žít v takové úzkosti a depresi,“ říká vědkyně.

2:57

Praha| 6. 7. 2022 |Andrea Kubová |Zdraví

Ergoterapie pomáhá lidem fungovat v běžném životě. Česko má ale málo center, kde péči hradí pojišťovny

Zavázat si tkaničky u bot, udržet či nebo zvládnout běžný pohyb v bytě - nejen s tím pacientům po úrazu nebo s vrozenou vadou pomáhá ergoterapie. Tuto rehabilitační metodu využívají také děti.

3:42

Praha| 15. 2. 2022 |Janetta Němcová |Zprávy z domova

‚Nikdy si nepopovídáme.‘ Kvůli Angelmanovu syndromu nasvítí Česko některé památky modře

V Česku lékaři vědí o zhruba 50 pacientech s Angelmanovým syndromem, ve skutečnosti jich může být násobně víc.

Praha| 16. 7. 2021 |Štěpán Sedláček |Věda

‚Příčetný člověk by o tom teď neměl uvažovat.‘ Experti varovali před úpravami lidského genomu

Potenciál úpravy DNA pro léčbu je obrovský, ale otevírá i cestu ke změnám, které by se přenesly i do další generace. Například aby měli potomci určitý vzhled nebo vylepšené vlastnosti.

4:35

Praha| 3. 3. 2019 |Veronika Hlaváčová, Tereza Škoulová |Zdraví |Seriál

‚Vůbec nedokážu spočítat, kolikrát jsem byla na šití.‘ Lidé s EDS mají kůži jako z papíru

„Zrovna nedávno se za mnou stavoval kamarád, který si pořídil štěně. Chtěla jsem se s ním pomazlit a samozřejmě mně roztrhl obličej. Stačí opravdu málo a kůže se natrhne,“ řekla Hana Zelinková .

Modena| 23. 11. 2017 |Andrea Skalická |Věda

Genovou terapií proti nemoci motýlích křídel? Reálné využití je zatím daleko, myslí si lékařka

Vědecké týmy usilovně pátrají po tom, jak pomoci lidem s nemocí motýlích křídel. Poslední experiment provedený na Univerzitě v Modeně zachránil život syrskému chlapci.

iRozhlas