‚Nikdy si nepopovídáme.‘ Kvůli Angelmanovu syndromu nasvítí Česko některé památky modře
Těžká mentální retardace a absence řeči, i tak se projevuje Angelmanův syndrom - vzácné onemocnění způsobené chybou na 15. chromozomu. Upozorňuje na to mezinárodní den syndromu. Praha se v úterý připojí ke světovým městům, která ho připomenou nasvícením budov modrou barvou. V metropoli to bude Tančící dům a kostel svaté Ludmily na Náměstí Míru. V Česku lékaři vědí o zhruba 50 pacientech s tímto syndromem, ve skutečnosti jich může být násobně víc.
Pětiletý Oliver se od začátku našeho setkání směje. Jeho maminka Lenka Hajgajda říká, že to k nemoci patří. Často se proto Angelmanův syndrom označuje jako syndrom šťastného dítěte.
„Byl to pro mě takový znak, že přece takové vysmáté miminko nemůže být nemocné, ale ono je to pro ně vlastně typické,“ říká pro Radiožurnál.
I kvůli tomu poslal lékař Olivera v prvním roce jeho života na genetické testy, které u něj Angelmanův syndrom prokázaly. V prvních měsících po narození přitom vypadal jako zdravé miminko.
„Začalo to asi ve čtyřech měsících, kdy Olí neodpovídal stejně starým dětem, kdy začínaly s prvními dovednostmi - přetáčet se na bříško, sledovat okolí, držet hračky. Nefixoval pohled,“ vyjmenovává Hajgajda.
Nositeli chybného genu mohou být rodiče. V případě Olivera to ale neplatí - došlo u něj ke zcela nové mutaci na 15. chromozomu.
„Gen produkuje v normálním případě enzym, který značkuje nežádoucí látky tak, aby je buňka mohla později poznat a eliminovat. Je to část čistícího procesu buňky. A když se buňka nemůže správně čistit, přestane správně fungovat,“ vysvětluje lékařka Alena Zumrová z Kliniky dětské neurologie FN Motol.
Bude umět vyjádřit pocity?
I v dospělosti jsou pacienti na úrovni tříletého dítěte. Mohou mít projevy autismu a epileptické záchvaty. Často se smějí, málo spí, mluvit se nikdy nenaučí. Rodiče tak musí trénovat jiné způsoby komunikace, třeba jako v případě Olivera pomocí piktogramů.
Infekční nemoci se loni v Česku šířily méně než v roce 2020. Mohou za to covidová opatření
Číst článek
„Jsme na úrovni základních potřeb - žízeň, hlad, chci na záchod. Nevím, jestli se nám někdy podaří, aby uměl vyjádřit pocit nebo bolest. Nikdy to nebude tak, že si popovídáme,“ popisuje jeho matka.
Třikrát týdně chodí s Oliverem na terapie pro zlepšení hrubé i jemné motoriky, pozornosti a komunikace. Léčba totiž v současnosti neexistuje. Podle neuroložky Zumrové by se to ale v příštích letech mohlo změnit.
Výzkumu se věnují čeští vědci z centra Biocev. Na myších modelech se snaží pochopit, co přesně Angelmanův syndrom způsobuje. Pak by mohli vyvinout léčbu.
„Geny, které jsou postižené u člověka, tak zmanipulujeme u zvířete tak, aby vznikl model té choroby. Potom zjistíme, jestli tato změna odráží to, co vidíme u člověka – a pokud ano, tak se toho můžeme chopit a na základě toho studovat princip té terapie. Testujeme tyto nástroje, abychom ten gen mohli znovu nastartovat. Doufáme a první výsledky tomu nasvědčují, že to možné je,“ popisuje ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček.
V budoucnu by se do klinické studie cílené léčby mohli podle neuroložky Zumrové zapojit i pacienti v Česku. Je ale potřeba, aby o nich lékaři věděli - příznaky syndromu totiž můžou zaměnit s jiným onemocněním.
„Máme v republice řadu pacientů pod jinou diagnózou – dětská mozková obrna, alkoholový fetální syndrom. Tohle je ten základní problematický bod – pokud na angelmana cíleně nepomyslím a nepošlu tu rodinu ke genetikům, tak se jiným prostředkem nedá zjistit, že se o Angelmanův syndrom jedná,“ zdůrazňuje Zumrová.
V Česku by na základě světových statistik o výskytu nemoci mělo být asi 500 lidí s Angelmanovým syndromem. Určenou diagnózu jich ale má asi jen 50.
