Šance pro děti jako Olí. Čeští vědci vědí, jak léčit vzácný Angelmanův syndrom
Vědci z Českého centra pro fenogenomiku objevili model léku na vzácné onemocnění, kterým trpí na světě 500 tisíc lidí. Takzvaný Angelmanův syndrom se projevuje těžkým mentálním postižením, poruchou řeči, epilepsií a problémy s pohybem. Genetickou chybu by nejspíš už za 2,5 roku mohla u prvních pacientů „opravovat“ moderní genová terapie. Výzkum iniciovali a teď vybírají peníze na jeho další fázi rodiče Olivera, který patří k 80 pacientům v Česku.
„Našemu sedmiletému Oliverovi říkáme nejčastěji Olí. Ale má samozřejmě milion přezdívek, třeba Bublina,“ usmívá se maminka Lenka Hajgajda, která jednoznačně potvrzuje, že se o Angelmanovu syndromu mluví právem jako o „syndromu šťastného dítěte“. Nemocní jsou usměvaví a mají rádi společnost.
„Olí má šťastný výraz ve tváři, nemá starosti a neuvědomuje si rizika. Nic ho netrápí. Je to velmi hezký vedlejší efekt onemocnění, ale platí, že nedokáže rozeznat jakékoli nebezpečí, nemůže zůstat na vteřinku sám,“ doplňuje, že syn potřebuje 24hodinovou péči.
Šance pro děti jako Olí. Čeští vědci vědí, jak léčit vzácný Angelmanův syndrom. Natáčela Veronika Hlaváčová
Oliver má těžké mentální postižení, špatně chodí a nemluví. Když má třeba žízeň, ukáže na kelímek, a pokud chce dolít, zvedne ho do výšky.
„Pokud je člověk pozorný, tak v té neverbální komunikaci dokáže velmi mnoho vyčíst. Na to, že nemluví, tak mám pocit, že komunikujeme hodně,“ směje se maminka Lenka a dodává, že ale synovi řadu věcí nevysvětlí. Například že něco bude až za chvíli.
„Když si vezme něco do hlavy, tak nemám možnost mu vysvětlit, že jdeme jen na chvíli jiným směrem a za pár metrů si sedneme na lavičku. Chůzi má takovou vrávoravou, ale strašně rád si chodí jen tak sám, samozřejmě i tam, kam zrovna nechceme,“ přibližuje.
Lenka Hajgajda dál vypráví, že syn miluje výlety, houpání na houpačce, je fascinovaný vodou a hodně si teď oblíbil strhávání nálepek: „Když nám přijde balík, tak rozbaluje a celé to oloupe od nálepek. To ho strašně moc baví.“
Cesta k léčbě
Že něco není s Oliverem v pořádku, si Lenka s manželem Radoslavem začali všímat asi čtyři měsíce po jeho narození. Nefixoval pohled a neotáčel se na břicho. Měl opožděný vývoj. Diagnózu se rodiče dověděli po návštěvě neurologa zhruba v jednom roce dítěte a byl to pro ně obrovský šok.
2:35
Míša s AADC je zpátky doma. ‚V očích jí vidím většího lumpíka. Do dvou let by se mohla postavit,‘ říká táta
Číst článek
Po čase Hajgajdovi začali přemýšlet o tom, že Angelmanův syndrom kvůli pokroku v léčbě vzácných nemocí nemusí být nevyléčitelný. Ví se, že nemoc způsobuje vrozené genetické poškození 15. chromozomu. Manželé založili pacientskou neziskovou organizaci Asgent – Asociaci genové terapie a začali shánět peníze na základní výzkum možné léčby pro Olího i ostatní pacienty po celém světě. Ten se podařilo odstartovat.
Od roku 2018 tak hledají cestu ke genové léčbě syndromu vědci z Českého centra pro fenogenomiku. Ten sídlí v ústavu Biocev ve Vestci u Prahy. Podle ředitele centra Radislava Sedláčka se jeho týmu podařilo objevit přímo model léčby Angelmanova syndromu.
Zaměřuje se na konkrétní úsek DNA, který ovlivní chování genu: „Sledovali jsme geny, které jsou pro vývoj té choroby nejdůležitější. V některých fázích jsme viděli, že ty geny se nastartují, a vymysleli jsme, jak by to mělo fungovat.“ Vědci teď musí třeba zjistit, v jakém množství a jak konkrétně se bude lék nemocným aplikovat.
Takzvaná preklinická studie by měla trvat zhruba 2,5 roku, pak by mohli dostat genovou terapii první pacienti. Odborník na genově modifikované myší modely Radislav Sedláček ale upozorňuje, že k ověření účinnosti léku je potřeba víc peněz: „S preklinickou fází začneme, jakmile budeme moci. Pokud se prostředky vyberou, máme vytvořený plán, kdy máme co udělat. Chceme jít dál, když už jsme dospěli do tohoto stadia.“
3:44
Martínek už netrpí, má radost ze života. Je to úplně jiný chlapec, popisují rodiče měsíce po operaci
Číst článek
Potřebných 22 milionů korun teď vybírá nezisková organizace Asgent na sbírkovém webu Donio. Matka Olivera a zároveň ředitelka Asgentu Lenka Hajgajda doufá, že se sen podaří dotáhnout: „Není to levná záležitost, ale na druhou stranu to není až tak nedosažitelná suma. Abychom pokryli preklinické zkoušky a další fázi výzkumu, tak na období dvou až tří let potřebujeme částku 22 milionů korun. Každý den jsme blíž právě k možné léčbě do budoucna.“
Vyvinutý lék v Českém centru pro fenogenomiku by měl být pro pacienty výrazně levnější než v případě, kdy by genovou terapii na Angelmanův syndrom vyvíjela velká korporace.
Genová terapie už pomáhá pacientům se spinální svalovou atrofií nebo s vzácným onemocněním AADC, které mají v Česku dva pacienti. Na stomilionovou léčbu se lidé ve sbírce loni složili Martínkovi Zatloukalovi z Olomoucka, zákrok podstoupila také 15letá Míša Hlaváčková. První výsledky má genová terapie také v oblasti léčby hluchoty.
