Pro nevidomé s vzácnou Stargardtovou chorobou zatím věda lék nemá. Nadějí je genová terapie
Jako by si na ní pochutnali moli. Tak vypadá sítnice lidí, kteří mají vzácnou Stargardtovu chorobu. Trpí jí až 1000 pacientů v Česku. Genetické onemocnění ničí fotoreceptory v centrální části sítnice. Pacienti obvykle přicházejí o zrak během života, nejčastěji v dětství nebo dospívání. Na diagnostiku této nemoci se specializují lékaři z oční kliniky VFN v Praze. Medicína je na ni zatím krátká, vědci ale zjišťují, zda by nepomohla genová terapie.
Mikuláš začal pociťovat první příznaky nemoci zhruba v šesti nebo sedmi letech. Zrak se mu během pár měsíců výrazně zhoršil. Dnes je mladík schopný rozeznat obličej druhého člověka asi na vzdálenost jednoho metru. Na kontrolu do ordinace Centra klinické oční genetiky přišel s bílou holí.
Během vyšetření si Mikuláš zakrývá levé oko a dívá se na tabuli před sebou jen pravým.
„Hodnota 0,063 znamená, že pacient má třeba šest procent normálního vidění, laicky řečeno. Protože něco jiného by bylo, kdyby to viděl centrálně, kdežto on to písmeno hledá ve zbylé periferní sítnici, která něco vidí. Ale nevidí jako ostatní lidé tím centrem,“ popisuje pro Radiožurnál oční lékařka Petra Lišková.
‚Díry‘ na sítnici
V 70. a 80. letech minulého století se nemoc zjišťovala hlavně pohledem do oka. Ne vždy se ji tak povedlo v počátečním stadiu odhalit. Dnes už ji lékaři diagnostikují mnohem jednodušeji pomocí takzvané autofluorescence, která ukazuje, jak fungují metabolické procesy na sítnici.
Primářka oční kliniky Marie Vajter následně pořizuje snímek Mikulášova očního pozadí. Na snímek se na obrazovce počítače díváme spolu s spoluzakladatelkou Centra Petrou Liškovou.
„Tady to svítící jsou různé toxické sloučeniny a periferie sítnice je stále relativně v pořádku. To je to, čím pacient kouká, kdežto my koukáme v centru, kde je místo nejostřejšího vidění – makula. Pacient tam ale nemá fotoreceptory,“ ukazuje lékařka a pro lepší laickou představu přirovnává sítnici pacienta se Stargardtovou chorobou k zácloně, do které moli vykousali díry.
Zmutované geny
Lékaři zatím nabízejí pacientům hlavně genetické poradenství. V populaci je totiž až pět procent nositelů mutace genu, který tuto nemoc způsobuje. Léčba na Stargardtovu nemoc totiž zatím neexistuje.
„Ve světě se zkoušejí genové nebo protektivní terapie, ale výsledky zatím nejsou tak přesvědčivé. Bohužel jde o vzácnou chorobu a pacientů do studií není tolik. Do toho je to progresivní choroba, takže abyste mohli posoudit účinek léčby, musíte je sledovat poměrně dlouho. A poslední problém je, že každý pacient je jiný a každý má jiný klinický nález,“ shrnuje komplikace lékařka.
Přesto vědci na vývoji medikamentu na dosud nevyléčitelné onemocnění intenzivně pracují. Jedním z nich je i mladý český lékař Vasil Kostin, který se podílí spolu se svými kolegy na vývoji genové terapie na Oxfordské univerzitě ve Velké Británii.
Naděje z Oxfordu
„Už máme připravené myši s těmito specifickými mutacemi a budeme testovat technologii Crisper pomocí určitých proteinů z bakterií, kterými dokážeme měnit geny. Pod sítnici injektujeme malou jehličkou genové terapie a budeme dělat snímání sítnice, jestli to funguje,“ přibližuje.
„Taky máme lidské buňky, které můžeme vyvinout do sítnice – jenom v misce. Jmenují se organoidy a na nich také budeme testovat tento lék. A pokud tyhle dvě zkoušky postupně budou pozitivní, tak by se pak přecházelo na klinické studie na lidech,“ nastiňuje výzkumník možnou budoucnost.
Léčbu pomocí genové terapie u jiného typu onemocnění sítnice podali nedávno vůbec první pacientce v Česku právě lékaři z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
