genetická choroba

Pro nevidomé s vzácnou Stargardtovou chorobou zatím věda lék nemá. Nadějí je genová terapie

Praha| 1. 12. 2024 |Andrea Skalická, and |Zdraví |Magazín Experiment

Jako by si na ní pochutnali moli. Tak vypadá sítnice lidí, kteří mají vzácnou Stargardtovu chorobu. Trpí jí až 1000 pacientů v Česku. Vědci zjišťují, zda by pacientům nepomohla genová terapie.

3:29

Praha| 19. 7. 2024 |Michal Šafařík |Věda |Reportáž

Čeští vědci jako první odhalili povrch chromozomu. Může to pomoci v boji s genetickými poruchami

Lékaři by v budoucnosti mohli lépe bojovat s genetickými poruchami a zemědělci efektivněji šlechtit plodiny. Vědci z české Akademie věd totiž jako první na světě zobrazili povrch chromozomu.

3:38

Olomouc| 15. 5. 2024 |Veronika Hlaváčová |Zprávy z domova |Seriál

Stal se zázrak. Martínkovi přispívali lidé stokorunami, 90 milionů se vybralo za čtyři dny

Za první tři týdny se na genovou terapii pro Martínka vybralo ani ne 10 milionů korun. Pak si ale jeho příběhu všimla influencerka Nikol Leitgeb a stránky sbírky začaly kolabovat.

3:38

Olomouc| 14. 5. 2024 |Veronika Hlaváčová |Zprávy z domova |SERIÁL

‚Částka je obrovská, ale Marťovi utíká čas.‘ Sbírce pro nemocného chlapce se původně moc nedařilo

Martínek se vzácným onemocněním potřeboval sehnat rychle peníze na léčbu, ale sbírce se nejdřív vůbec nedařilo. Stomilionová cílová částka se zdála jako nedosažitelný cíl.

Praha| 7. 5. 2024 |kac |Životní styl a společnost

Martínkovi se daří dobře. ‚Rozpovídal se, pase koníčky, má radost ze života,‘ oznámila jeho rodina

„Nedávno se Martínek naučil překulit ze zad na bříško. Tím se teď baví nejvíc,“ napsali rodiče na server Donio, kde se loni na chlapcovu léčbu vzácné nemoci vybralo přes 150 milionů korun.

Praha| 18. 2. 2024 |ČTK, dno |Zprávy z domova

Martínek se po úspěšné operaci vrátil do Česka. ‚Je vidět, že léčba funguje,‘ uvedl jeho otec

„Momentálně probíhá příjem v nemocnici v Motole, kde si Martínka během několika dní ještě trochu proklepnou a podívají se na to, jak se jeho stav vyvíjí,“ řekl právní zástupce rodiny Zdeněk Joukl.

3:01

Montpellier | 7. 2. 2024 |Martin Balucha |Zprávy ze světa |Od stálého zpravodaje

Francouzský lékař, který operoval dvouletého Martínka: Museli jsme prorazit lebku

Ve francouzském Montpellieru pokračuje příběh dvouletého Martina Zatloukala, který trpí vzácnou genetickou poruchou. Jak chlapec zvládl operaci ve Francii? A kdy se vrátí domů do Česka?

Dvouletý Martínek se zotavuje po operaci ve Francii. Těšíme se na první výsledky léčby, vypráví jeho otec

Montpellier| 7. 2. 2024 |Martin Balucha |Zprávy z domova |Rozhovor

Martínek trpí závažnou genetickou chorobou a na jeho léčbu se vybralo přes 150 milionů korun. Po operaci v Montpellieru se s jeho otcem sešel redaktor Martin Balucha.

Montpellier| 1. 2. 2024 |ČTK |Zdraví

Martínek už má konečně po operaci, oznámili rodiče chlapce, který trpí vzácnou vadou

Dvouletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali víc než 150 milionů korun, se ve středu v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci.

Praha/Paříž| 20. 11. 2023 |ČTK |Společnost

Martínek se vzácnou genetickou poruchou podstoupí léčbu ve Francii. Lidé pro něj vybrali přes 150 milionů

„S velikou radostí oznamujeme, že se to konečně podařilo dojednat a léčba proběhne ve specializovaném centru v Montpellier ve Francii na přelomu ledna a února příštího roku,“ uvedla rodina.

Praha| 26. 9. 2023 |Ana Vavanová, Anna Urbanová |Zprávy z domova |Rozhovor

Všechny peníze dostane rodina Martínka. Stát ani Donio si nic nevezmou, popisuje zakladatel webu

Martínek kvůli vzácné nemoci ani neudrží hlavičku, pojišťovna mu léčbu neproplatí. Veřejnost na jeho léčení vybrala 100 milionů korun. „Je to úžasné,“ řekl v rozhovoru zakladatel Donia.

Praha| 26. 9. 2023 |ČTK |Zprávy z domova

100 milionů na léčbu pro Martínka vybráno. Ve sbírce přispělo přes 220 tisíc dárců

Chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Rodiče Martínka proto vyhlásili veřejnou sbírku.

3:32

Brno| 14. 9. 2023 |Michal Šafařík |Věda |Rozhovor

Využili jsme obranu bakterií proti virům, popisuje spoluautorka průlomových molekulárních nůžek

Genetické inženýrství není jen tématem sci-fi filmů. Dnes díky němu pěstujeme výživnější plodiny anebo léčíme závažné nemoci. Tento vývoj zásadně urychlil objev metody CRISPR/CAS.

2:03

Malaga| 19. 4. 2023 |Martin Srb |Zdraví |Rozhovor

Expert na nemoci jater varuje před doplňky stravy: Často obsahují těžké kovy nebezpečné pro zdraví

19. dubna si lékaři připomínají den zdraví jater. Vědci pátrají i po méně známých jaterních problémech – například se snaží vyšetřit vzácné případy, kdy játrům nesvědčí jinak bezpečné léky.

Opravit dědičnou nemoc u člověka umíme, rizika ale stále převažují nad výhodami, vysvětluje biolog Petr

Praha| 22. 6. 2022 |Ondřej Čihák, Barbora Tachecí |Věda

Jak daleko jsme od toho, abychom mohli zbavit své potomky dědičných nemocí genetickým zásahem? Hostem Osobnosti Plus byl biolog, bioetik a genetik Jaroslav Petr, podle kterého už se k tomu blížíme.

iRozhlas