„Narodilo se nám krásné miminko. V šestém měsíci jsme na ní pozorovali motorické nedostatky. V jedenáctém určili diagnózu: spinální svalovou atrofii SMA. Prognóza byla, že se dožije dvou let,“ vypráví krajinný hydrolog Václav Hradilek. Jeho dceři je dnes deset let a i díky Hradilkovým je od letošního ledna možné novorozence na svalovou atrofii testovat. „Rozdíl, jestli se dítě začne léčit na SMA před projevem příznaků, nebo potom, je propastný.“

Praha 21:51 12. listopadu 2022 Tento článek je více než rok starý Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Kopírovat do schránky Zavřít

„Spinální svalová atrofie je těžká nemoc a nedá se ošálit. Byl bych rád, kdyby 100 procent maminek souhlasilo s vyšetřením, zatím je to dobrovolné a stačí s ním souhlasit,“ doporučuje Václav Hradilek s tím, že by rád ostatní rodiče uchránil od toho, čím si prošla jeho rodina.

Dceři Boženě, dnes Bóže, totiž lékaři v Česku dlouho neuměli pomoct. To už dnes neplatí a její situace se zlepšila.

„Je úžasné, co medicína dokázala. Dnes můžeme vzít gen, který chybí, a geneticku léčbou, prázdným virem dostat ten gen tam, kam je potřeba. Ten potom produkuje protein a děti jsou potom zdravé. To je neuvěřitelné,“ vyzdvihuje Hradilek.

Před devíti lety to ale možné nebylo. „Každý den jsme žili s tím, že nám Boženka může proklouznout mezi prsty. Užili jsme si několik zápalů plic, kdy byla na vlásku života, proklouzávala nám mezi rukama. Teď je to ale úplně někde jinde, máme tři preparáty, které děti dostávají,“ srovnává.

Sebediagnózy z internetu a doktoři, co skáčou do řeči. ‚Chceme učit lékaře, jak komunikovat,‘ říká expertka

Číst článek

Hradilkovi se tehdy rozjeli do zahraničí a tři roky předtím, než byla uvedena na trh léčivá látka, usilovali o to, aby se k jejich dceři dostala co nejdříve. „Bóža teď jezdí jako drak na vozíku, hraje florbal, miluje školu a je jí deset let,“ těší Hradilka.

I proto se ve spolupráci s experty zasadil o zavedení zatím dobrovolného screeningu novorozenců, lékaři ho nabízejí od letošního ledna. Dětem, které nemocí trpí, pomáhá sdružení SMÁci.

Čtvrt hodiny pod vodou

Václav Hradilek pracuje na České zemědělské univerzitě, jeho bratrem je kanoista a olympionik Vavřinec Hradilek. On sám také soutěžil mezi juniory na kajaku, když mu ale bylo 16 let, málem se utopil. Pod vodou byl 15 minut.

„Zaklínila se mi loď a já jsem pomalu klesal dolů, na břehu stál bratr Vávra a sledoval to. Nemohli mě vytáhnout, byl tam velký tlak vody, měl jsem jizvy na rukou, jak se mě snažili vyndat, a jizvy kolem beder, jak se snažil dostat z lodi. Podařilo se ale zavřít vodu,“ popisuje.

Upadl ale do kómatu a strávil v něm týden. „Nikdo nepredikoval, že bych se mohl probudit. Chodila za mnou maminka, četla mi pohádky a všichni si mysleli, že se zbláznila,“ říká Hradilek. „A potom jsem se probudil. Nesmíte se vzdávat.“

Poslechněte si celý rozhovor.

Tereza Kostková, kac Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Kopírovat do schránky Zavřít