Po Martínkovi míří na genovou terapii Míša. Extrémně drahý zákrok má v USA zdarma
Patnáctiletá Michaela Hlaváčková z Pardubicka je druhou Češkou se vzácným onemocněním AADC. Stejně jako dvouletý Martínek podstoupí extrémně drahou genovou terapii, která dokáže v mozku opravit poškozený gen. Zatímco Martínkovi se na stomilionový zákrok složili lidé ve sbírce, Míša ho bude mít na klinice v USA teď v květnu zadarmo. Radiožurnálu to řekla rodina Michaely.
„Kde máš kolínka? Tam máš kolínka, ano. A kde máš oči? Tam. A kde máš pusinku?“ ptá se maminka Lenka Hlaváčková své dcery Míši, která pomalými pohyby rukou ukazuje části těla: „Ona ví, že tu ruku tam má dát, ale musíte počkat, že jí to chvíli trvá. Ty děti jsou uvězněny ve vlastním těle. Prostě ho nedokážou ovládat. Vědí, co chtějí, ale nejde to,“ popisuje pro Radiožurnál Lenka projevy onemocnění AADC. Extrémně vzácný syndrom má na světě jen přes 150 lidí.
Poslechněte si reportáž s rodinou 15leté Michaely, která trpí vzácnou nemocí AADC
„Takhle starších dětí s AADC, jako je Míša, je málo, protože ty děti se tohoto věku nedožívají,“ vysvětluje maminka Lenka, proč se jí pro patnáctiletou dceru podařilo drahou genovou terapii vyjednat zdarma v San Francisku. Míša bude součástí klinické studie léčby starších dětí. Hlaváčkům zdravotní pojišťovna genovou terapii odmítla proplatit.
„Zavoláš tátovi? Tak na,“ podává Lenka Míše mobil. Ta ale zrovna trochu zlobí: „Ne,“ reaguje a směje se u toho. Tatínek Aleš Hlaváček je za genovou terapii vděčný: „Stal se jeden veliký zázrak, že se nám v rámci studie do toho projektu podařilo dostat. Já s dcerou bohužel letět nemůžu ze zdravotních a pracovních důvodů, takže budu pouze jako podpora na telefonu.“
Patnáctiletá Michaela nechodí, nesedí bez opory, nenapije se ani nenají. To by se mělo po genové terapii změnit: „U Míši má dojít k velkému posunu. Stát by měla určitě, měla by se najíst. Nikdo neví, jestli dotáhne jemnou motoriku, ale hrubou by měla dát,“ těší se na výsledky Lenka Hlaváčková, která bude americkou kliniku v rámci studie pět let informovat o pokrocích Míši.
Zapisovat má i nežádoucí účinky genové terapie. Nejméně třikrát se v průběhu následujících roků musí Michaela do nemocnice na západním pobřeží USA vrátit na pozorování. Poprvé od zákroku ji lékaři chtějí vidět po roce.
AADC
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra.
zdroj: MUNI
Tatínek Míši Aleš manželku doplňuje: „Mám sice obavy, je to přece jenom zákrok do hlavy Michalky, ale američtí lékaři mají už tolik zkušeností, že mám jistotu, že bude v dobrých rukou. Věříme, že s námi po zákroku bude mluvit, že dokáže říct svoje potřeby.“
Míša o cestě letadlem do San Franciska ví a těší se, poletí poprvé: „Ona rozumí. Fakt jako dělá naschvály, jednoduchý vtip a takové věci. Ona klame tělem. Povídá slova: nechci, tam, jela, jedu autem,“ přibližuje situaci Míši maminka Lenka, která ji na kliniku v San Francisku doprovází.
„Já jsem vyklidněná. Docela to ze mě dost spadlo, protože je všechno připravené, dá se říct, že do detailu to je naplánované i v USA. Takže se těšíme a let určitě Míša zvládne. I ten jsme řešili. Míša bude celou dobu zajištěná,“ vysvětluje maminka Lenka, že má po domluvě s lékaři na dlouhý let do San Franciska připravené pro dceru léky na spaní. Právě poruchy spánku jsou pro děti s AADC typické.
Hlaváčkovi se na cestu do Spojených států chystají už několik měsíců. Museli vyřídit víza, ale i doklady související právě s léky, které Michaela potřebuje v letadle: „Nejsou to běžné léky, které se můžou převážet,“ vysvětluje Míšina maminka. Podle tatínka Aleše by dcera po genové terapii mohla být bez léků: „Do budoucna by měla vysadit i to kvantum léků, které dnes má. Měly by zmizet záchvaty, při kterých dochází ke stáčení očí vzhůru. Je to sice běh na dlouhou trať, ale my to dáme.“
15 pilulek denně
Michaela bere denně celkem 15 pilulek včetně léků na Parkinsonovu chorobu: „Tyhle děti mají výjimku, jinak to jsou léky pro dospělé. Nahrazují ten hormon, ale ne v těch cestách všude. Když jí ráno ve čtyři hodiny dávám první dávku léků, je ve stavu, kdy se sotva pohne,“ popisuje maminka Lenka Hlaváčková kolísavý stav dcery. Natéká jí jazyk nebo nos, takže hůř dýchá a trápí ji už tátou zmiňované bolestivé křečovité protáčení očí nebo problémy s termoregulací.
„Ach jo,“ reaguje Míša během rozhovoru s maminkou: „Ona se snaží s námi komunikovat. Miluje společnost a taky zlobí. Třeba fyzioterapeuty, tahá je za vlasy a podobně,“ směje se Lenka a manžel Aleš dál přibližuje: „Míša je takový náš smíšek a andílek s ďáblem v těle, takže hned jak přijdu z práce, tak si vyžaduje moji pozornost a chce vymýšlet lumpárny. Ven ji bereme v benecyklu, ráda cíleně podává hračky nebo drobný věci na vyzvání, ale většinou se to zvrhne v to, že hračky vyhazuje z vozíku a my je musíme podávat,“ směje se táta Aleš.
O Michaelu pečuje většinu času maminka Lenka, která Míšu vozí vždy na dopoledne do královéhradecké školy pro děti s tělesným postižením. Tam má logopedii, ergoterapii nebo cvičení. Po obědě Míša doma spí. Vyžaduje 24hodinovou péči, 7 dní v týdnu.
„Moje manželka Lenka je neskutečně silná a pro Michalku dělá maximum. Je to fyzicky a psychicky velice náročné, ale my se nikdy nevzdáme. Manželka je silnější než já, mě některé věci ohledně Mišky občas semelou, ale žena se s tím umí poprat líp než já. Jsem moc rád, že ji mám. Moc si jí za to vážím,“ dojatě vypráví Aleš Hlaváček v rozhovoru pro Radiožurnál. S Míšou pomáhá také její starší sestra Tereza, která letos maturuje, nebo širší rodina.
Příčina po 11 letech
Po porodu se Michaela vyvíjela normálně. Jako půlroční ale přestávala držet hlavičku a používat ruce. Později prodělala i rozsáhlou dechovou a srdeční zástavu. Rodina neznala i přes neustálá vyšetření příčinu obtíží do Míšiných 11 let. To byl rok 2020, kdy nemoc odhalily laboratorní rozbory krve ve Velké Británii. Michaela se tehdy stala první českou diagnostikovanou pacientkou se vzácným onemocněním AADC. Ročně vyjde péče o Míšu na stovky tisíc korun, i proto rodina založila web pomoztemisce.cz.
Martínkovi se daří dobře. ‚Rozpovídal se, pase koníčky, má radost ze života,‘ oznámila jeho rodina
Číst článek
Druhým pacientem se stejnou nemocí v Česku je dvouletý Martínek Zatloukal, který podstoupil genovou terapii v lednu ve Francii. Na stomilionovou léčbu se mu složili lidé ve sbírce. Už měsíc a půl od zákroku začal pomalu držet hlavičku a má jistější a koordinovanější pohyby. Teď v květnu už pase bez problémů koníčky a překulí se ze zad na bříško. Navíc se rozpovídal. Používá slabiky ma-ma a ba-ba a občas dokáže zopakovat něco jednoduchého.
Genová terapie lékem Upstaza se aplikuje injekčně přímo do hlavy pacienta. V mozku pak zdravý gen nahradí ten poškozený. Po zákroku následuje šest týdnů odpočinek a pak rehabilitace.
